Max (2) hat eine seltene Krankheit: Ein Verein macht der Regensburger Familie Mut
Der kleine Max aus Regensburg ist ein Sonnenschein. „Wenn er einen anlächelt, ist das ein Traum“, sagt sein Vater Martin Pfeiffer. Er ist sich sicher: Wenn Max könnte, wäre er ein wildes Kind. Eines, das gerne tobt. „Das kann er aber leider nicht.“ Der Zweieinhalbjährige hat das Pelizaeus-Merzbacher Syndrom – abgekürzt PMS.
Dabei handelt es sich um eine angeborene, genetisch bedingte Erkrankung des Nervensystems aus der Gruppe der Leukodystrophien. „Die Krankheit ist sehr unbekannt“, sagt die Mutter von Max, Kathrin Endraß-Pfeiffer. Das bei ihrem zweiten Kind etwas nicht stimmt, zeigte sich kurze Zeit nach der Geburt. „Die Schwangerschaft verlief unauffällig“, erzählt sie. Beim Hörtest vermuteten die Ärzte zunächst, dass Max auf einem Ohr nicht richtig hört. Nach einem weiteren Test hieß es, dass er gar nicht hören könnte. „Dabei hört er gut“, sagt sie. „Aber ab da wussten wir, dass es irgendwo eine Auffälligkeit gibt.“
Viel zu verarbeiten
Als sich das Baby nach einem Infekt nicht richtig erholte, machten sich Symptome wie Augenzittern bemerkbar. „Wir wussten gar nicht, was mit ihm los ist.“ Nach Untersuchungen im Krankenhaus erfolgte die Überweisung an eine Humangenetikerin. „Dort sagte man uns, dass Max an einer schwerwiegenden Erkrankung leidet.“
Die Medizinerin verwies die Familie aus Regensburg nicht nur an eine Spezialistin in Göttingen, sondern gab ihr auch die Kontaktdaten zu ELA mit. Der deutsche Verein, der zu der European Leukodystrophy Association gehört, ist rund 600 Mitglieder groß. Neben der Begleitung von Betroffenen und deren Angehörigen vermittelt die Organisation Ansprechpartner, veranstaltet Thementage und jährliche Treffen. Sich bei ELA zu melden, hat die Pfeiffers allerdings einige Überwindung gekostet.
„Mit diesem Schritt ist wirklich geworden, was man bis dahin noch verdrängen konnte“, sagt der Vater von Max. Dass sich ihr Kind viel später als andere Babys drehen konnte, dass es einen speziellen Therapiestuhl braucht, um sitzen zu können – das alles mussten sie erst einmal verarbeiten. „Natürlich wünscht man so eine Erkrankung überhaupt niemandem“, sagt Kathrin Endraß-Pfeiffer. „Aber manchmal fragt man sich natürlich schon: Warum gerade unser Kind?“
Info: Was sind Leukodystrophien?
• Bei Leukodystrophien handelt es sich um seltene, genetisch bedingte Krankheiten, die das Myelin – eine Art Membran, die die Nerven schützt – im zentralen Nervensystem angreifen. Bei Betroffenen baut sich die Myelin-Schicht entweder nicht richtig auf oder geht nach und nach verloren.
• Bricht die Erkrankung bei einem Kind oder einem Erwachsenen aus, hat das laut ELA dramatische Folgen. Je nach Verlauf der Krankheit verlieren die Erkrankten sämtliche Lebensfunktionen. Sie werden blind, gehörlos, bewegungsunfähig, können nicht mehr sprechen und normal essen.
• Die einzelnen Erkrankungen, die als Leukodystrophie eingestuft werden, sind selten. In ihrer Summe kommen Leukodystrophien jedoch durchaus häufig vor. Aktuelle Schätzungen gehen von einem Fall bei 7663 Lebendgeburten aus.
• Leukodystrophien sind nicht heilbar. In einigen Fällen gibt es aussichtsreiche Therapien wie Stammzelltransplantation, Gentherapie oder Medikamente, die das Fortschreiten stoppen oder verlangsamen. Weitere Infos gibt es unter www.elaev.de.
Medikament könnte helfen
Durch ELA tauschen sich die Pfeiffers heute mit anderen Familien aus, deren Kinder an unterschiedlichen Formen von Leukodystrophien leiden. Sie besuchen Freizeittreffen und wissenschaftliche Vorträge. Über eine WhatsApp-Gruppe besteht nahezu täglich Kontakt. Mal geht es um die Ernährung der Kinder, mal um den Kampf mit Krankenversicherungen und Kostenübernahmen. „Man wächst in diese Themen rein“, sagt Kathrin Endraß-Pfeiffer. „Es ist leichter, wenn man nicht alleine da steht.“
Große Hoffnung setzt die Familie in die Forschung. Die Pfeiffers nehmen an einer klinischen Studie in Göttingen teil. „Ein Pharmaunternehmen in den USA arbeitet daran, ein Medikament zu entwickeln, das die Fortschreitung von PMS stoppt“, erklärt Martin Pfeiffer. Wie gut das Mittel wirkt und ob es in Deutschland überhaupt auf den Markt kommen wird, ist derzeit noch ungewiss. Wichtig sei jedoch, dass es ausreichend Daten als Grundlage gebe.
Es gibt Krankheiten, die lange als unheilbar und tödlich galten und heute therapierbar oder sogar heilbar sind.
Martin Pfeiffer, Vater von Max
Nur, wenn die Erkrankung bekannter wird, werde die Forschung voranschreiten – davon sind sie überzeugt. „Es gibt Krankheiten, die lange als unheilbar und tödlich galten und heute therapierbar oder sogar heilbar sind“, sagt Martin Pfeiffer.
Pelizaeus-Merzbacher Syndrom: Wo sind weitere Betroffene?
Mit Max Geschichte an die Öffentlichkeit gehen, will die Familie, um ELA zu unterstützen. „Wir wissen derzeit nur von einer weiteren Familie in Bayern, die ebenfalls ein Kind mit Pelizaeus-Merzbacher Syndrom hat. Aber vielleicht gibt es noch mehr. Wir wären bereit, Betroffenen Auskunft zu geben.“ Wichtig ist ihnen auch, anderen Mut zu machen. „Max macht sich gut. Er besucht eine integrative Kita und ist ein fröhliches Kind“, betont Martin Pfeiffer. „Wir haben die Hoffnung nicht aufgegeben, dass er noch sitzen lernen wird – und dass es irgendwann Medikamente geben wird, die das Fortschreiten der Erkrankung stoppen können.“
Dankbar seien die Pfeiffers auch für ihr Netzwerk an Familie, Freunden, Frühförderung und Kinderärzten. „Und dafür, dass Max so eine tolle und verständnisvolle große Schwester hat“, fügt Kathrin Endraß-Pfeiffer hinzu. Durch die Krankheit habe die Familie gelernt, im Moment zu leben. „Was in fünf Jahren sein wird, wissen wir nicht. Aber jetzt gerade ist es gut.“