Seltener Gendefekt: So stärkt sich ein Mädchen (4) aus Wildenberg für ein normales Leben
Die Vierjährige aus dem südlichen Landkreis Kelheim leidet an einem seltenen Gendefekt, der für eine Muskelschwäche verantwortlich ist. Die Eltern tun alles, damit Melina Fortschritte macht, stoßen dabei aber auch finanziell an ihre Grenzen.
Mit Eifer klebt Melina Peppa-Wutz-Aufkleber auf ein Papier. Das kleine Schweinchen hat es ihr angetan. Melina ist an diesem Tag sehr aufgeweckt, malt aus, zählt, bittet die Mami um eine kleine Süßigkeit. Ein Stück weit Normalität – für die Vierjährige keine Selbstverständlichkeit. „Es gibt solche und solche Tage“, sagt Mama Andrea Forster. Denn Melina hat einen seltenen Gendefekt, der das Congenitale Myasthene Syndrom (CMS) verursacht. CMS bewirk eine Störung der Signalübertragung zwischen Nerven und Muskeln: Bewegungsimpulse werden nicht zuverlässig an die Muskulatur weitergeleitet. Ausgeprägte Muskelschwäche und schnelles Ermüden sind die Folgen.
Wenn Melina besonders geschwächt ist oder einen Infekt hat, sind auch Atem-, Schluck- und Augenmuskulatur stark betroffen. Was für andere Kinder ganz normal ist – spielen, toben, laufen oder einen langen Tag im Kindergarten verbringen – kostet Melina sehr viel Kraft. Für die Eltern ist das ein steter Grund zur Sorge.
Ärzte standen lange vor einem Rätsel
Und die fing schon gleich nach der Geburt an. Bereits kurz nach dem Kaiserschnitt wusste Forster, dass etwas nicht stimmt mit ihrem Baby. „Die Ärzte haben sie sofort mitgenommen. Ich konnte sie nicht mal mehr sehen.“ Melina bekam keine Luft und musste beatmet werden. Ein Schock, der bis heute tief sitzt. Drei Monate auf der Intensivstation folgten. „Wir haben einige Narkosen hinter uns.“
Nach drei Monaten wurde Melina nach Hause entlassen, für die Eltern gab es einen Überwachungsmonitor, ein Absauggerät und ein Reanimationstraining. Eine Magensonde hatte sie anfangs auch, weil sie nicht selbst trinken konnte.
Die Ärzte standen lange vor einem Rätsel, warum Melina so schwach ist. Erst eineinhalb Jahre und viele Untersuchungen später hatten sie einen Namen für das Leid.
Eine Spezialistin in Essen konnte schließlich helfen, wenngleich nicht heilen. Melina muss viermal täglich Medikamente nehmen, die die Reizübertragung zwischen Nerven und Muskeln verbessern. „Die Mimik und auch die hängenden Lider haben sich verbessert“, so die Mama. Seitdem lässt sich der Alltag gut bestreiten, wie die Mama sagt, „aber sie braucht Pausen, Auszeiten, Medikamente und Therapie“. Man könne zwar Dinge planen, ob es dann aber wirklich klappt, das hängt von Melinas Tagesform ab. Kinderturnen um halb vier am Nachmittag? Undenkbar, denn da hat Melina meist keine Energie mehr.
Die Familie muss ihr Leben rund um Krankentage, Klinikaufenthalte oder Therapien planen, beide Eltern sind berufstätig, „das ist äußerst anstrengend, aber wir sind gut organisiert“, sagt Forster.
Dazu kommt, dass Melina sehr schlecht schläft, in der Nacht sehr unruhig ist, Schmerzen hat. Auch die Eltern schlafen seit vier Jahren keine Nacht durch. Und weil Melina ihren Mund nicht ganz schließen kann, ist sie auch infektanfälliger. Stationäre Aufenthalte sind keine Seltenheit und jedes Mal eine Belastungsprobe für die Familie. „Ich habe mein Kind sehr oft blau gefärbt gesehen.“ Die Ängste und Sorgen über Melinas Gesundheitszustand, das sei wie „Achterbahnfahren“, so Melinas Mama.
Ich habe mein Kind sehr oft blau gefärbt gesehenAndrea Forster, Mama
In all den Jahren sind sie und ihr Mann unfreiwillig zu Experten geworden, haben sich schlau gemacht, versuchen alles, um Melinas Muskeln zu stärken, sie so normal wie möglich aufwachsen zu lassen. So haben die Forsters beispielsweise ein Vibrationsgerät angeschafft, das die Muskeln kräftigt und mit dem andere Familien gute Erfahrungen gemacht haben. „Die Krankenkasse hat einen Antrag auf Beteiligung bisher abgelehnt, weil es nicht bewiesen ist, dass es zum Erfolg führt“, erzählt Forster. Die Eltern aber merken sehr wohl signifikante Veränderungen an ihrer Tochter.
Eltern wollen nichts unversucht lassen
Sie wollen nichts unversucht lassen und planen deshalb eine Therapie in einem Zentrum in der Schweiz, das sich auf solche Fälle spezialisiert hat, und von dem die Forsters bisher nur Gutes gehört haben. In Deutschland müsste die Familie 2,5 Jahre auf eine spezielle Therapie in einer Klinik warten. Die Therapie in der Schweiz ist teuer, muss aus eigener Tasche bezahlt werden.
Die Prognose? Kein Arzt kann im Moment genau sagen, wie sich Melina entwickeln wird, ob sie ein Leben lang auf Hilfe angewiesen sein wird oder nicht.
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Da tut es gut zu wissen, dass vom Dorf, vom Kindergarten, von der Gemeinde und so manchem Spender jede Menge Unterstützung kommt. „Das hatte ich nicht so erwartet, das hat uns sehr berührt und dafür sind wir auch sehr dankbar“, sagt die Mama.
So kann man Melina helfen
Chancen: Therapien und Hilfsmittel kosten viel Geld, aber die Forsters wollen nichts unversucht lassen, damit ihre Tochter Fortschritte macht. „Melina ist ein fröhliches, tapferes Mädchen, das jeden Tag mit viel Mut und einem Lächeln meistert.
Mit Unterstützung einer Galileo-Vibrationsplatte und der speziellen Therapieform DMI (Dynamic Movement Intervention) in der Schweiz möchten wir ihr die bestmöglichen Chancen geben, ihre Kraft, Beweglichkeit und Selbstständigkeit weiterzuentwickeln.", heißt es auf dem GoFundMe-Spendenaufruf.
Möglichkeiten: Wer helfen möchte, kann auf der Webseite „gofundme“ unter „Hilfe für unsere Tochter Melina“ spenden.