Kleine Pilsacherin lebt mit seltenem Gendefekt: „Anders zu sein, ist nicht immer gleich scheiße“
Es ist offensichtlich: Der Gendefekt und die daraus resultierenden körperlichen Einschränkungen machen Marissa Kilian aus Pilsach (Landkreis Neumarkt) besonders. Je länger man Mutter Jasmine zuhört, umso mehr fragt man sich jedoch, ob die Vierjährige nicht eher wegen ihrer Persönlichkeit im Mittelpunkt der Familie steht, über die Jasmine Kilian sagt: „Wir sehen uns als normale Familie.“ Anders normal.
Marissa hat den Gendefekt Spata 5. Anfangs hörte und sah sie kaum etwas. Die Vierjährige kann nach wie vor nicht sprechen. Sie kämpft mit epileptischen Anfällen. Vor allem aber hat Marissa eine Muskelschwäche, derentwegen sie nicht selbstständig stehen, laufen oder krabbeln kann. Zu schlucken und Sekret abzuführen macht ihr ebenso zu schaffen
Das ist das Körperliche. Marissas Persönlichkeit tritt dahinter aber nicht zurück, sondern drückt sich unter anderem in den Vorlieben für laute Rockmusik und süßen Käsekuchen aus – und in der Hartnäckigkeit, mit der sie diese einfordert. „Sie hat alle im Griff. Irgendwann bekommt sie ein Zepter“, sagt Mutter Jasmine, bevor sie ihrer Tochter einen Kuss auf die Wange gibt.
Pilsacher Familie will kein Mitleid
Wie Außenstehende die Familie wahrnehmen, dürfte oft davon geprägt sein, dass Marissa anders aussieht als andere Kinder. Die Kilians haben ihre eigene Perspektive auf sich als Familie. Bemitleiden müsse man sie nicht, betont Jasmine Kilian. „Anders zu sein, ist nicht immer gleich scheiße.“
Sie erinnert sich an die Worte ihres Mannes Andreas nach der Diagnose: „So wie es ist, so ist es. Und sie ist die Marissa, so wie sie ist.“ Der große Bruder Vincent sei sich bewusst, dass seine Schwester „anders gebaut“ sei. An seiner großen Liebe für Marissa ändere das nichts, sagt die Mama.
„Wir können nicht einfach drei Wochen nach Thailand oder so fliegen“, sagt Jasmine Kilian. Aber die Berge in Österreich seien auch schön. Die Familie will sich nicht mehr einschränken als nötig. „Wir gehen mit Marissa überall hin. Sie ist auf jedem Fest mit dabei. Sie liebt es unter Menschen zu sein, sie liebt Action.“
Spenden von Pilsachern machten einen Aufzug möglich
Das Leben hat sich für die Familie mit Marissa geändert, wie mit jedem Kind. Dass die Vierjährige anders ist, dass dadurch das Familienleben anders ist, das alles ist für die Kilians normal. Selbst dass ihre Tochter aufgrund der Muskelschwäche schlechter Schleim abführen kann und jeder Infekt der letzte sein könnte, wie es Mama Jasmine ausdrückt. Dass das Leben durch Marissa selbst besonders anstrengend wäre, empfindet sie nicht. Anstrengend mache die Situation der Familie „das System“, wie es Jasmine Kilian nennt.
Was ist der Gendefekt Spata 5?
• Gendefekt: Der Auslöser für Spata 5 ist eine genetische Mutation im Spata-5-Gen. Der Gendefekt wird mit einer 25-prozentigen Wahrscheinlichkeit vererbt, wenn beide Elternteile Träger einer veränderten Version des Gens sind. Spata 5 wird erst seit Kurzem erforscht. Entsprechend klein ist die bekannte Zahl von Betroffenen.
• Auswirkungen:Es gibt eine große Bandbreite, wie Betroffene geistig und körperlich eingeschränkt sein können. Unter anderem leiden sie unter verminderter oder erhöhter Muskelspannung, was die Bewegungsfähigkeit einschränkt. Epilepsie und eingeschränktes Hören sowie Sehen sind weitere mögliche Auswirkungen.
Hilfsmittel für ihre Tochter bei Kranken- und Pflegekassen genehmigt zu bekommen, sei sehr nervenaufreibend, erzählt sie. „Der Zeitfaktor ist das Problem“, berichtet Kilian vom teils langwierigen Hin und Her mit Anrufen, E-Mails und Briefen, das Wochen und Monate dauern könne. Im Fall eines wirklich passenden Autositzes für Marissa habe es eineinhalb Jahre gebraucht. „Ich verstehe es nicht. Ich lasse mir keine Hilfsmittel von den Ärzten verschreiben, die mein Kind nicht braucht“, sagt die Mutter. Einen Aufzug im Wohnhaus haben die Kilians dank Spenden selbst errichtet.
Marissa will in einen Kindergarten für Kinder mit Hörschäden
Der jüngste Kampf mit „dem System“ dreht sich um außerhäusliche Intensivpflege. „Damit Marissa wieder in den Kindergarten gehen kann“, sagt Jasmine Kilian. Einen solchen für Kinder mit Hörschäden gibt es von Regens Wagner in Zell bei Hilpoltstein. Marissa sei dort bereits gewesen. „Sie war begeistert“, erzählt die Mutter. Doch es brauche eine Pflegekraft, die Marissa im Ernstfall Sekret absaugen und Sauerstoff geben dürfe. Eine Lösung sei bislang noch nicht in Sicht.
Die Kilians haben sich mit den Jahren Langmut antrainiert. Ihre Erfahrung zeigt: Schritt für Schritt geht es voran – auch bei Marissa. Ziel sei es, dass sie künftig einige Schritte gehen kann. Und dass sie sich besser mitteilen kann, beispielsweise mittels Gebärden. Marissa besucht daher diverse Therapien bei Physiotherapeuten und Logopäden. Mutter Jasmine Kilian ist optimistisch: „Wir sagen immer, sie macht Marissa-Schritte.“