Seltener Gendefekt: Leon (7) ist schwerstbehindert – Nur 400 Fälle weltweit
Leon Mailbeck aus Schwandorf kam mit einem Gendefekt auf die Welt. Oft leidet er an Infektionen wie Lungenentzündungen, musste schon viele Operationen überstehen. Ein Besuch bei der Familie – die sich von der Gesellschaft mehr Teilhabe und Akzeptanz wünschen würde.
Zärtlich streicht Melanie Mailbeck ihrem Sohn Leon über das Gesicht. Immer hat sie einen Blick auf den Monitor, der Leons Werte überwacht. Der Siebenjährige wurde mit schwerster körperlicher und geistiger Behinderung infolge eines Gendefekts geboren. Doch manchmal, so sagt die Mutter, lache er auch. Beim Baden im Meer in Bibione zum Beispiel, denn das liebe Leon. Das sind die besonderen Momente für die Familie, deren Alltag von der Pflege ihres Sohnes bestimmt wird. Das Leben mit Leon ist anders als gedacht, „aber trotzdem schön“.
Leon ist ein Wunschkind. Überglücklich waren seine Eltern Melanie und Matthias Mailbeck, damals Mitte 20 und frisch verheiratet, als sie von der Schwangerschaft erfuhren. Erst wenige Wochen vor dem Geburtstermin stellte ein Arzt Auffälligkeiten fest, und in einer Regensburger Klinik wurde sofort die Geburt eingeleitet. 1800 Gramm wog Leon nur und lange war unklar, was ihm fehlte. Am sechsten Tag ging es Leon auf der Intensivstation so schlecht, dass die Ärzte nicht wussten, ob er die Nacht überleben wird und zur Nottaufe rieten. Großeltern und Pfarrer eilten in die Klinik.
Der Weg zur Diagnose des Aicardi-Goutilères-Syndroms war lang
„Auf den Fotos sehen wir alle verweint aus. Es war natürlich alles andere als ein glücklicher Moment“, erinnert sich die Mutter. „Man kann es nicht beschreiben, wie man sich fühlt. Es zieht einem den Boden unter den Füßen weg“, sagt Matthias Mailbeck (34). „Man fragt sich: Warum wir? Und: Wie soll man das nur aushalten?“
Doch Leon, dessen Name Kämpfer oder Löwe bedeutet, machte es ihnen vor und überlebte diese Nacht, wie noch etliche weitere lebensbedrohliche Situationen im Laufe seines Lebens. Der Junge hat einen so seltenen Gendefekt, dass überhaupt erst seit wenigen Jahren dazu geforscht werde: das Aicardi-Goutilères-Syndrom (AGS). Nur 400 Fälle sind weltweit bekannt – und Leon ist besonders schwer betroffen. +
Gendefekt führt zu Fehlbildungen
Aus diesem Gendefekt entstehen verschiedene angeborene Fehlbildungen. Meist bricht die Krankheit erst im Alter von einigen Monaten aus, im Gegensatz zu Leon, der damit geboren wurde. Bei ihm dauerte es aufgrund der Seltenheit sehr lange, bis eine genaue Diagnose erfolgte und die Therapie feststand. Da beim AGS auch die Muskeln betroffen sind, ist Leon völlig bewegungsunfähig und kann aufgrund der geistigen Behinderung nicht kommunizieren. Der Siebenjährige muss täglich viele Medikamente nehmen, die Symptome wie Krämpfe lindern sollen.
Eine Besserung oder gar Heilung sei nicht in Sicht, sagen seine Eltern tapfer und tun alles, um ihrem Sohn ein lebenswertes Leben zu ermöglichen. Am Anfang fühlten sie sich sehr alleingelassen, doch inzwischen werden sie von einem engen Netzwerk unterstützt. Vor allem die Betreuung durch das Kinderpalliativteam Ostbayern am Klinikum Amberg sei hervorragend. Als sehr hilfreich erwies sich auch der inzwischen enge Kontakt zum Verein ELA (Europäische Vereinigung gegen Leukodystrophe). Der Austausch mit anderen Betroffenen tue gut.
Immer neue Fragen stellen sich nach wie vor. Leon muss ununterbrochen von einem Monitor überwacht und nachts beatmet werden, und seit zwei Jahren wird er über eine Sonde ernährt. Das Essen kocht die Mutter selbst und püriert es. Immer wieder sind Krankenhausaufenthalte erforderlich – auch als Leons kleiner Bruder Louis, der völlig gesund ist, gerade sechs Wochen alt war.
Seit Herbst ist Leon in der Schule, er besucht das Blindeninstitut in Regensburg
Für die Eltern ist das oft ein Spagat. „Louis kümmert sich rührend um seinen Bruder, lässt ihn beim Spielen teilhaben und tröstet ihn. Er muss oft zurückstecken“, berichtet Melanie Mailbeck. Kürzlich bastelte der Vierjährige einen „Gips“ aus einer Küchenpapierrolle für Leon, als dessen Füße operiert wurden.
Seit Herbst 2022 besucht Leon die erste Klasse des Blindeninstituts in Regensburg. Für die Mutter bedeutet das, um 4.30 Uhr aufzustehen. Denn die Pflege Leons ist sehr zeitintensiv, und auch nachts gibt der Monitor oft Alarm. Dennoch arbeitet seine Mutter als Zahnmedizinische Fachangestellte. „Es ist anstrengend, aber es gibt mir ein Stück Normalität“, so die 33-Jährige. Ihr Arbeitgeber und der ihres Mannes – Matthias Mailbeck arbeitet in Schicht als Elektroniker – zeigten großes Verständnis für ihre Lebenssituation.
Sehr mühsam seien jedoch die vielen Behördengänge und Antragstellungen, etwa für Hilfsmittel. „Man stößt ständig auf Hürden. Das bedeutet für uns sehr viel unnötigen Stress, Zeit und Kraft“, sagt Matthias Mailbeck. Ein Pflegeheim käme nicht infrage. Leon soll nach der Schule „heimkommen wie alle Kinder.“ Zeit für sich selbst bleibt den Eltern kaum. Nur zwei Konzerte, die wollen sie heuer unbedingt besuchen. Seit langem freuen sie sich darauf. Von der Gesellschaft würden sich die Eltern mehr Teilhabe und Akzeptanz wünschen.
Auf den Spielplatz mit dem Rollstuhl – das ist oft schwer
Der neue Spielplatz im Stadtparketwa sei nicht für Kinder mit Behinderung geplant. „Mit dem Rollstuhl auf das Piratenschiff zu fahren, das würde auch Leon Spaß machen. Eine behindertengerechte Schaukel wäre zudem schön. Es gibt doch noch mehr Kinder im Rollstuhl. Ich habe das Gefühl, die Behinderten werden vergessen“, sagt Melanie Mailbeck.
Am 14. Juni wird Leon acht Jahre alt – zwei Jahre älter, als Ärzte den Eltern zu seiner Lebenserwartung vorausgesagt hätten. Sein Geburtstag wird immer groß mit bunten Torten, Mottopartys, einer Hüpfburg im Garten, vielen fröhlichen Gästen und allen Betreuern gefeiert. Leon lebt gerne, sind seine Eltern überzeugt. Und wenn es eines Tages anders sein sollte, werde Leon es ihnen auf seine Weise mitteilen.
Das Aicardi-Goutilères-Syndrom ist sehr selten
Gendefekt:Das Aicardi-Goutilères-Syndrom (AGS) führt zu einer entzündlich bedingten Leukodystrophie (Stoffwechselkrankheiten der weißen Gehirnsubstanz). Nur 400 Fälle sind weltweit bekannt.
Mutation:Beide Eltern sind beim AGS jeweils gesunde Anlagenträger einer veränderten Genkopie, die sie an ihr betroffenes Kind weitergeben. Vermutlich liegt diese Genkopie auf dem X-Chromosom, aber selbst der genaue Genort konnte bis heute nicht lokalisiert werden.
